2022年4月2日是第15个“世界孤独症日”，笔者将孤独症的相关知识分解为二十个常见问题，以帮助大家更好地了解孤独症。
1、 “孤独症”和“自闭症”是一回事吗？
自闭症就是孤独症，英文都是“autism”。大陆地区的通用叫法为孤独症，港台地区的通用叫法为自闭症。以前国内医学界也有混用的情况，但日前中国残疾人联合会宣传文化部（残联宣文[2022]12号）《关于在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》中，对自闭症和孤独症，要求统一称谓为“孤独症”。目前有些国内媒体仍习惯称之为自闭症，大家只要知道自闭症和孤独症是一回事就行了。
“自闭”也是一个网络流行语，意为处在一种消极颓废、不愿与外界沟通的状态。
2、 “谱系”是什么意思？
2013年美国精神病学协会出版的《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5），将孤独症（Autistic Disorder）改称为孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder， ASD），并将原先（DSM-4）单独诊断的阿斯伯格综合征、非特定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）也划入孤独症谱系障碍。
在“谱系”的概念之下，可以把孤独症理解为一组程度轻重不一的症状群，或可把孤独症的相关行为表现看成是一个连续的谱系（spectrum），一端是“典型”的孤独症，一端接近正常人群。
3、 什么是“高功能孤独症”？
“高功能孤独症”（High-functioning Autism）并不是一个正式的医学术语，但常用于描述智力正常或接近正常的孤独症群体。正常人的智商（IQ）在85-115分之间，70-84分被称为边缘智商。智商大于等于70分的孤独症患者，可被认为是“高功能孤独症”。“高功能孤独症”患者通常具备相对较好的语言能力，可以说、读、写，也具备基本的独立生活能力。
4、 “阿斯伯格综合征”是什么意思？
“阿斯伯格综合征”（Asperger Syndrome，AS）属于孤独症谱系障碍，但在DSM-5中已不是正式的诊断术语。与“高功能孤独症”相比，“阿斯伯格综合征”患者的语言能力、智力水平可能更优，一些成年“阿斯伯格综合征”患者能够参与主流社会工作、组织家庭，但在社交方面仍有或多或少的缺陷，他们可能很难理解他人的观念或情感，也很少和他人分享自己的情感。阿斯伯格患者对特定的事物会有强烈而持久的兴趣，常专注于事物的细枝末节，或有重复的仪式化行为。有的阿斯伯格患者对图像、数字、声音或气味高度敏感，有时也叫“学者综合征”（Savant Syndrome）。
5、 为什么我的孩子和别家孩子表现不一样，却都被诊断为孤独症？
孤独症谱系障碍的两个核心症状是：1、社交、互动方面有缺陷；2、行为和兴趣刻板、重复。孤独症患者都具有这两个核心症状，但可能各自能力有高低，或表现形式不一样。
比如，同样是缺乏社交能力，有的患者可能消极回避社交，常常独自待着；有的患者可以和其他孩子待在一起，但绝大部分时间都在玩玩具，对物品的兴趣大过对人的兴趣；有的患者可能很愿意和别的孩子一起玩，却难以掌握恰当、高层次的社交方法，只能跟着跑来跑去，或常以打人、拍人来表示喜欢；有的患者则可能很难理解抽象的游戏规则，不会玩角色扮演性游戏。
刻板行为的表现形式更加多样，年龄小的患者可能表现为反复舔物品、挑食、爱将东西排成一列、古怪的手部动作、手里总抓着一个物品、长时间观看旋转的物体、反复开关门等，“高功能孤独症”或“阿斯伯格综合征”患者则可能对汽车商标、地铁路线、火车时刻表、日历、天气预报倒背如流。
此外，孤独症患者的伴随症状可能各不相同，有的患者语言能力差或智力发育落后，有的患者语言能力及智力正常；有的患者好动，甚至常发脾气、打父母，有的患者则安静胆小。
6、 查血、查基因、查脑电图、拍片子可以诊断孤独症吗？
确诊孤独症主要依靠临床医生对患者行为的观察，患者的病史，以及相关测评量表。目前不能通过血液检查、脑电图、基因检测、影像学检查来确诊孤独症，但完善相关检查可以帮助排除其他疾病，或确认有无合并其他疾病，如癫痫、遗传代谢病等。大约10%的患者通过基因检测可以发现疑似的致病性基因突变，其中典型的孤独症或合并智力缺陷、癫痫的孤独症患者的基因检测灵敏度较高，不典型的或智力接近正常的孤独症患者则很少能检测出确切的结果。
国内常用的孤独症测评量表包括ABC、CARS、克氏量表等，国外常用的量表还有ADOS、ADI、M-CHAT、ASQ等。家长可以使用ABC量表进行自我筛查。某些个体会有类似孤独症的表现，但并不意味着就患有孤独症。是否患孤独症需要由有资质的、经验丰富的临床医生来判断。
7、 孩子一岁半前都正常，也会说话，怎么现在不理人，以前会说的话也不会说了？
绝大部分孤独症患者在3岁前出现症状：其中约70%的患者在1岁以内就出现症状，约30%的患者会有一个相对正常的发展阶段，在1岁至2岁半期间逐渐出现语言及社交能力的退化，这部分患者有时也被称为“晚发性孤独症”，但“晚发性孤独症”并非正式的医学诊断用语。目前很难说这两种发病类型的预后孰好孰坏，但通过积极的干预治疗，大部分“晚发性孤独症”患者的语言及社交能力也是可以恢复的。
8、 几岁可以诊断孤独症？
美国疾病控制与预防中心（CDC）的意见是，最早可以在两岁时，由有经验的医生做出孤独症诊断。但大部分患者会在更晚的时候才得到孤独症的最终诊断，原因可能是一些患者的早期症状并不典型，但随年龄增长症状越来越明显，与同龄人的差距越来越大，在后期达到了孤独症的诊断标准。
9、 如何区别孤独症和社交障碍？
DSM-5在孤独症谱系障碍（ASD）之外，设立了一个新的诊断条目：社会（语用）交流障碍，即Social (Pragmatic) Communication Disorder，可简称为社交障碍（SCD）。如果个体仅有社交能力缺陷，或社交和语言能力有缺陷，但无兴趣狭隘及重复刻板行为的表现，可以考虑诊断为社交障碍。
社交障碍患者也存在大脑发育的问题，他们可能很难理解社交场合中语言的深层含义，或肢体语言的所传达出的信息，不善于以符合情境的方式进行交流，比如自然地打招呼、以眼神致意、通过互动来分享信息、在交谈中适时轮流发言、对儿童和成人采用不同的交流方式、懂得同一个词语在不同语调和情境下存在不同的意义等。
10、 成人可以诊断孤独症吗？
成年人可以被诊断为孤独症谱系障碍。但是，诊断一个成年人可能相对困难，因为不太可能了解一个成年人在生命最初几年的发展情况，采集病史相对困难，而且患者很有可能长期被诊断为其他疾病，这或许会使孤独症的诊断复杂化。一直以来，孤独症的研究重点都在儿童期，关于成年孤独症，以及孤独症在整个生命周期中的发展与演变，我们还需要有更多的了解。
11、 为什么会得孤独症？
生物遗传因素和环境因素都可能在孤独症的发病中起作用。研究人员已经确定了一些与孤独症相关的基因。脑影像学研究发现，孤独症患者大脑的部分区域的发育情况存在差异，这可能是控制大脑发育和调节神经细胞生长的基因缺陷的结果。个体的基因可以与环境因素共同作用，但目前还没有明确的环境因素，家长行为导致孤独症的理论长期以来一直被否定，环境污染的理论也得不到数据支持。
现有证据表明，以下因素可能会增加儿童患孤独症的风险：有兄弟姐妹患有孤独症；有某种遗传或染色体疾病的，如脆性X染色体综合征，唐氏综合征或结节性硬化症；早产儿，出生时低体重，或出生时有并发症；父母年龄大。
12、 得孤独症的人是越来越多了吗？
近年来，研究报道及官方机构发布的孤独症患病率一直在上升。据美国CDC于2021年的报告，美国每44个儿童中就有1个患有自闭症。2015年的《中国孤独症教育康复行业发展状况报告》中提到，我国孤独症发病率达到１％，男女比例大约是３:1至４:1。孤独症报道发病率增高的原因，不除外存在环境因素的影响，但也与专业医师及大众对孤独症的认识不断提高和孤独症诊断标准的变化有关。而孤独症的真实发病率是否增高，以及是否存在诊断范围的人为扩大，则存在争议。
13、 已经生了一个孤独症孩子，还能再要孩子吗？
孤独症儿童的弟弟妹妹患孤独症的总体风险为19%，如果是弟弟，患病风险将上升到25%以上。
如果能确定孤独症患者的致病基因，再孕时行羊水穿刺或羊膜腔活检来取得胎儿细胞行基因检测，或人工辅助生殖时检测胚胎的基因，或许能降低再生孤独症孩子的风险，但在伦理及法规方面有一定争议。
14、 孤独症患者还容易有哪些问题？
有1/3至2/3的孤独症患者合并智力障碍，半数以上的孤独症患者存在语言发育落后。孤独症患者共病注意力缺陷多动障碍（ADHD）、抽动症、癫痫、睡眠障碍、胃肠道功能紊乱、情绪障碍的比例明显高于正常儿童。
约5%-10%的具有孤独症表现的患者可查出致病性染色体或基因突变，如脆性X染色体综合征、唐氏综合征、Rett综合征等，但这种情况下，可以只诊断原发病，不用再另行诊断孤独症，孤独症表现可以作为原发病的一个症状。
15、 孤独症可以用什么药治？
孤独症治疗以行为训练和教育干预为主，目前并无疗效确定的、针对孤独症核心症状（社交缺陷、刻板行为和兴趣狭窄）的药物，但可以用药物控制孤独症患者的伴随症状。
美国食品药品管理局（FDA）已批准利培酮和阿立哌唑这两种药物用于治疗孤独症患者的相关行为症状，如易激惹、刻板行为和多动症状。不典型抗精神病药物如氯氮平，可以改善孤独症患者的多动和攻击性行为，但可能使合并癫痫的患者惊厥发作的阈值降低。选择性5-羟色胺再摄取抑制剂如氟西汀、文拉法辛，可以减少青少年的刻板重复行为和攻击性行为。抗惊厥药物如丙戊酸，可以改善孤独症患者的情感不稳定和攻击性行为。谷氨酸拮抗剂如金刚烷胺、美金刚，神经兴奋剂如哌甲酯，乙酰胆碱酯酶抑制剂如卡巴拉汀、加兰他敏，肾上腺素能受体激动剂如可乐定，阿片受体拮抗剂如纳曲酮，均可以改善孤独症患者的一些症状，但应注意药物副作用。
16、 有没有推荐的孤独症干预机构？
正规的孤独症康复机构都会在当地残联登记，经残联认证的孤独症患者每年可有一定的康复治疗费用补贴。
但孤独症的干预不能完全寄希望于康复机构和老师，家庭成员积极参与、在日常生活中给予有效互动和支持，是保证孤独症患者康复效果的有效泛化和可持续性，帮助孤独症患者取得生活自理能力、走向社会的最重要因素。
17、 心理治疗对孤独症有用吗？
孤独症患者常合并情绪障碍，情绪障碍不仅会影响干预治疗的效果，也对患者生活的各方面产生重大的不良影响。
心理治疗对“高功能孤独症”患者的治疗效果较好，可以使其情绪症状得到一定的缓解。值得重视的是，孤独症患者的家属承受了极大的心理压力，也容易出现情绪问题。孤独症患者家长的情绪问题很容易传递到孤独症患者身上，所以作为给孩子撑起一片天的家庭顶梁柱，更需要保持一个良好稳定的心态，这样也能更好地解决生活中的大小事务，保证家庭收入的稳定性。
18、 孩子被诊断孤独症，家长需要辞职在家陪伴孩子吗？
孩子被诊断孤独症后，家长常常有内疚、自责心理，觉得是自己陪伴孩子的时间太少，或觉得自己带孩子来看病太晚、耽误了孩子。因此，许多家长会产生补偿心理，觉得自己辞职后，会有更多的时间来陪伴孩子、帮助孩子康复治疗，甚至有的家长两地分居、带孩子去异地机构康复，或花巨资去外地尝试新疗法。
不过，做出辞职的决定之前，应先稳定好情绪，从实际出发，进行各方面的考虑，如家庭的经济收入是否足够，夫妻之间能否互相支持，能否得到长辈或亲属的帮助，当地有无可靠的康复机构等等。无论如何，家长需保持良好稳定的心态，理性做出决策。
19、 是打疫苗造成孤独症的吗？得了孤独症还能打疫苗吗？
打疫苗和孤独症无关，预防儿童传染病的疫苗接种并不会增加人群患孤独症的风险。孤独症患者只要身体其他指标正常，也可以接种疫苗，具体指征则由当天进行疫苗接种的公共卫生医生来评估。
20、 孤独症患者能上学吗？
具备一定生活自理能力、智商正常或接近正常的孤独症儿童，可以尝试入读普通公立学校。家长可以根据孩子的干预情况，推迟1到2年入学，或在有条件、有需要的情况下陪同上学，或请“影子老师”陪伴孩子上课。
如果孩子的生活能力较差，或确实适应不了普通学校的节奏，也可以入读孤独症康复机构所办的融合学校。智力语言发育明显落后的孩子，可以选择当地的特殊学校。
